VORMEN VAN

SPINALE MUSCULAIRE ATROFIE (SMA)

SMA wordt op basis van de beginleeftijd en het functionele vermogen onderverdeeld in verschillende typen. Ook binnen elk type varieert de ernst en maar liefst 25% van de mensen met de diagnose SMA kan niet duidelijk bij een bepaald type worden ingedeeld.1

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en hun familie en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN VAN SMA

Ieder persoon ervaart de symptomen anders. Mogelijke symptomen zijn onder meer progressieve spierzwakte, slapheid en verlies van spiermassa (atrofie). De spierzwakte is meestal aan beide zijden van het lichaam gelijk.2

LUISTER NAAR HET VERHAAL VAN MORGAN'S OUDERS

“Niemand wist dat we deze verschijnselen als alarmbellen moesten zien” 

– Moeder van Morgan

Bekijk de video nuvideoWrapper1

KENMERKEN VAN SPINALE MUSCULAIRE ATROFIE

Klik op de tabs voor meer informatie over elk type.

SMA type 1 (ook 'ziekte van Werdnig-Hoffman' genoemd)

SMA type 1 is de meest ernstige vorm van SMA en maakt 60% van alle ziektegevallen binnen SMA uit. Deze vorm wordt vaak gediagnosticeerd in de eerste zes maanden na de geboorte. Deze baby's leren niet zelfstandig zitten.

Beginleeftijd:

Levensverwachting:

0-6 maanden ≤ 2 jaar

Hoogst bereikte motorische mijlpaal:

Kunnen dikwijls alleen handen en voeten bewegen

Kenmerken:

  • Slechte hoofdbalans
  • Zwak hoesten
  • Zwak huilen
  • Progressieve zwakte van kauw-en slikspieren
  • Te lage spierspanning
  • “Kikkerhouding” bij liggen
  • Ernstige spierzwakte aan beide zijden van het lichaam
  • Progressieve zwakte van ademhalingsspieren (tussenribspieren), met als gevolg de kenmerkende “klokvormige” borstkas

SMA type 2 (ook 'ziekte van Dubowitz' genoemd)

SMA type 2 wordt meestal op een leeftijd tussen 7 en 18 maanden vastgesteld. Getroffen personen kunnen doorgaans zonder hulp zitten (ook 'zitters' genoemd), al hebben ze mogelijk wel hulp nodig om in zithouding te komen. Ze kunnen doorgaans echter niet lopen en hebben mogelijk een rolstoel nodig.

Beginleeftijd:

Levensverwachting:

7-18 maanden > 2 jaar
  • 70% nog in leven op de leeftijd van 25 jaar

Hoogst bereikte motorische mijlpaal:

“ZITTEN” - Kunnen zelfstandig zitten

Kenmerken:

  • Spierzwakte
  • Problemen met slikken, hoesten en ademhalen kunnen optreden
  • Spierpijn en symptomen van gewrichtsstijfheid
  • Kinderen kunnen problemen aan de wervelkolom krijgen, zoals scoliose (kromming van de wervelkolom), waarvoor braces of een operatie nodig kunnen zijn

SMA type 3 (ook 'ziekte van Kugelberg-Welander' genoemd)

SMA type 3 wordt meestal na de leeftijd van 18 maanden vastgesteld, maar voordat het kind 3 jaar is. Personen met SMA type 3 kunnen aanvankelijk lopen (ook “lopers” genoemd), maar worden mogelijk minder mobiel naarmate ze opgroeien en kunnen uiteindelijk in een rolstoel terechtkomen.

Beginleeftijd: 

Levensverwachting:

18 maanden+ Normaal

Hoogst bereikte motorische mijlpaal:

“LOPEN” - Kunnen zelfstandig lopen, hoewel ze dit vermogen op den duur kunnen verliezen

Kenmerken:

  • Scoliose
  • Spieren in de benen zijn gewoonlijk ernstiger aangedaan dan die in de armen
  • Progressieve zwakte van kauw- en slikspieren
  • Spierpijn
  • Risico is het ontstaan van contracturen en vergroeiingen van gewrichten
  • Trillingen van gestrekte vingers en/of tongspieren

SMA type 4 (ook 'volwassen vorm van SMA' genoemd)

Deze vorm van SMA is zeer zeldzaam. Op volwassen leeftijd wordt een lichte motorische stoornis gezien. De symptomen kunnen al vanaf 18 jaar optreden, maar beginnen vaak pas na de leeftijd van 35 jaar.

Beginleeftijd:

Levensverwachting:

Late adolescentie / volwassenheid (volwassen vorm) Normaal

Hoogst bereikte motorische mijlpaal:

Alle mijlpalen bereikt

Kenmerken:

Lichamelijke symptomen zijn vergelijkbaar met die bij SMA type 3, met geleidelijk ontstaan van zwakte, trillingen en spiertrekkingen die voor het eerst worden opgemerkt in de late tienerjaren of op volwassen leeftijd.

MAAK CONTACT

om meer te weten te komen over hoe u deel van de SMA-gemeenschap kunt uitmaken

Ontdek gemeenschappen

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en hun familie en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

Referenties

1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.