Selecteer een land of regio

HOE ERF JE

SMA?

Anders dan bij vele andere zeldzame neuromusculaire aandoeningen is de specifieke genetische oorzaak van spinale spieratrofie (SMA) goed bekend.

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

SPINALE SPIERATROFIE IS EEN ERFELIJKE ZIEKTE

Spinale spieratrofie (SMA) is een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat iemand de ziekte pas zal ontwikkelen als het van beide ouders een gemuteerd SMN1-gen erft. Als een kind slechts één gemuteerd SMN1-gen erft, wordt het beschouwd als “drager”. Het heeft dan meestal geen symptomen van spinale spieratrofie, maar kan de ziekte wel overdragen.1

FAMILIEGESCHIEDENIS

Als spinale spieratrofie in uw familie voorkomt, is de kans dat u drager bent groter dan gemiddeld. Wanneer u gezinsplanning overweegt, kan het zinvol zijn om uw arts te raadplegen om te weten te komen welke mutatie(s) in uw familie vaak voorkomt/voorkomen.

Als twee dragers van een gemuteerd SMN1-gen een kind krijgen, zijn de volgende scenario's mogelijk:

TAAK VAN EEN GENETISCH CONSULENT

Veel laboratoria en ziekenhuizen bieden dragerschapsscreening aan om vast te stellen of één of beide ouders drager zijn van het gemuteerde SMN1-gen. Zo kunnen individuen en gezinnen te weten komen of ze risico lopen om een kind te krijgen met spinale spieratrofie.2

Een genetisch consulent is opgeleid om informatie over genetische risico’s, tests en diagnose voor gezinnen begrijpelijker te maken. 

Hier kunt u meer lezen over de taak van een genetisch consulent

Referenties

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.