Bij een autosomaal recessieve aandoening, zoals spinale spieratrofie moeten twee kopieën van een afwijkend gen aanwezig zijn om de ziekte of erfelijke aanleg te ontwikkelen. Bij één kopie, krijgt iemand de ziekte niet, maar kan hij/zij deze wel doorgeven (drager). Met andere woorden, beide ouders moeten het afwijkende gen hebben.
B
Bi-level positive airway pressure (BiPAP):
Een BiPAP-apparaat helpt een patient met ademen via een masker dat aansluit op zowel de mond als de neus. Het apparaat levert een hogere druk en een groter volume wanneer de patiënt inademt. Bij de uitademing verlaagt het apparaat de druk om een normaler ademhalingspatroon mogelijk te maken.
Beademing (mechanische beademing):
Mechanische beademing vindt plaats met behulp van een apparaat dat mensen helpt ademen wanneer ze zelf niet voldoende kunnen ademen. Mechanische beademing kan niet-invasief (met gebruik van mond-neusmasker) of invasief (met endotracheale intubatie) zijn.
C
Centraal zenuwstelsel (CZS):
Het CZS is het deel van het zenuwstelsel dat de hersenen en het ruggenmerg omvat.
Chromosoom:
Een chromosoom is een geordend pakket van genetisch materiaal dat DNA wordt genoemd. DNA bevindt zich in de kern van een cel. De kern is het commandocentrum van de cel, van waaruit instructies aan de cel worden gegeven om te groeien, te rijpen, te delen of af te sterven. DNA (deoxyribonucleïnezuur) is het genetische materiaal dat in mensen en vrijwel alle andere levende organismen voorkomt.
Cognitie:
De mentale activiteit of het mentale proces van het verwerven van kennis en inzicht door middel van denken, ervaren en waarnemen.
D
Drager:
Een drager is iemand met een genetische mutatie die een ziekte kan veroorzaken. Deze persoon is zelf niet ziek, maar kan de ziekte wel doorgeven. Twee dragers kunnen een kind met de ziekte krijgen.
Distale hereditaire motorische neuropathie of SMA type 5:
Deze aandoening heeft een andere genetische oorzaak dan SMA type 1-4. SMA type 5 is zeer zeldzaam en tast doorgaans alleen de handen en voeten aan. De ziekte veroorzaakt spierzwakte en verlies van spiermassa. De symptomen beginnen meestal in de adolescentie, maar kunnen zich voordoen vanaf de zuigelingenleeftijd tot midden in de dertig.
Duurzame medische goederen:
Door een zorgprofessional bestelde apparatuur en benodigdheden voor dagelijks of langdurig gebruik, zoals een rolstoel of een hoestmachine.
E
Elektromyografie (EMG):
Een meting waarmee wordt bepaald hoe spieren (en de zenuwen die de spieren activeren), functioneren in rust en tijdens activiteit.
G
Gastrostomiesonde (G-sonde):
Een G-sonde is een door de buikwand heen ingebracht buisje dat vloeibaar voedsel rechtstreeks in de maag brengt. Een G-sonde wordt tijdens een korte chirurgische ingreep ingebracht. Bij kinderen met eetproblemen kunnen zo voeding en vocht op peil worden gehouden.
H
Hoestmachine:
Een hoestmachine kan (samen met een neusmasker of mondstuk) worden gebruikt om een kind te helpen bij het in- en uitademen. De machine duwt lucht in de longen en zuigt vervolgens lucht uit de longen met een vooraf ingestelde druk.
I
Invasieve beademing:
Invasieve ademhalingsondersteuning betreft doorgaans het gebruik van een mechanisch beademingsapparaat, dat via een kunstmatige luchtweg met de patiënt is verbonden. Hiervoor kunnen een tracheotomie en tracheacanule met manchet nodig zijn.
L
Longarts:
Longartsen (of pulmonologen) zijn internisten met specifieke expertise en ervaring in de behandeling van longziekten en ademhalingsstoornissen.
M
Motoneuronen:
Motorneuronen (ook ‘motoneuronen’ of ‘motorische neuronen’ genoemd) zijn grote zenuwcellen in de hersenstam en het ruggenmerg. Ze activeren skeletspiervezels, waardoor deze spieren samentrekken.
N
Neus-maagsonde (NG-sonde):
Een neus-maagsonde (of nasogastrische sonde) wordt via de neus in de maag gebracht, zodat de verzorger voedingsondersteuning en medicatie kan toedienen.
Neus-jejunumsonde (NJ-sonde):
Een buisje dat via de neus wordt ingebracht en tot in het jejunum (nuchtere darm) wordt geleid. Via de sonde kan de verzorger voedingsondersteuning toedienen.
Niet-invasieve beademing (NIV):
Deze term verwijst doorgaans naar ademhalingsondersteuning (waaronder beademing met ‘bi-level positive airway pressure’ of BiPAP) waarvoor geen endotracheale intubatie (beademingsbuis) of tracheotomie (tracheacanule) nodig is. De kortetermijndoelen van NIV omvatten verlichting van ademnood, vermindering van de ademarbeid, betere zuurstoftoevoer en meer comfort voor de patiënt. Uiteindelijk is het doel de ademhalingsfunctie van de patiënt te helpen ondersteunen en voorkomen dat een tracheotomie nodig wordt.
Niet-zitters:
Patiënten met spinale spieratrofie die niet zelfstandig kunnen zitten.
P
Palliatieve zorg:
Vorm van patiëntenzorg gericht op verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten met een levensbedreigende ziekte. Palliatieve zorg is bedoeld voor het verlichten van pijn en andere symptomen waardoor de patiënt leed en ongemak kan ervaren. Deze aanpak houdt niet in dat de patiënt op sterven ligt. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie wordt palliatieve zorg bij kinderen het best bereikt met een multidisciplinair zorgteam waarvan ook het gezin deel uitmaakt.
Proximale spieren:
De proximale spieren zijn de spieren die het dichtst bij het centrum van het lichaam liggen.
S
Scoliose:
Een afwijking in de normale rechte verticale lijn van de wervelkolom, waardoor
de wervelkolom een S-vormige kromming vertoont.
SMA type 1, 2, 3, 4
SMA type 1 (ook ‘ziekte van Werdig-Hoffman’ genoemd)
De meest voorkomende vorm van SMA is SMA type 1,1,2 de ernstigste vorm van SMA. De diagnose wordt vaak in de eerste 6 levensmaanden van een baby gesteld. Getroffen personen leren niet zitten en halen vaak ook andere motorische mijnpalen niet – zoals rollen of het oprichten van het hoofd in buikligging.
SMA type 2 (ook ‘ziekte van Dubowitz’ genoemd)
SMA type 2 wordt meestal op een leeftijd tussen 7 en 18 maanden vastgesteld. Getroffen personen kunnen doorgaans zonder hulp zitten, al hebben ze mogelijk wel hulp nodig om in de zithouding te komen. Ze kunnen doorgaans echter niet lopen.2,3
SMA type 3 (ook ziekte van Kugelberg-Welander’ genoemd)
SMA type 3 openbaart zich meestal bij kinderen tussen 18 maanden en 4 jaar. Personen met SMA type 3 kunnen aanvankelijk lopen, maar worden mogelijk minder mobiel naarmate ze opgroeien en kunnen uiteindelijk in een rolstoel terechtkomen.2,3
SMA type 4 (ook wel ‘volwassen vorm van SMA’ genoemd)
Deze vorm van SMA is zeer zeldzaam. Op volwassen leeftijd wordt een lichte motorische stoornis gezien. De symptomen kunnen al vanaf 18 jaar optreden, maar beginnen vaak pas op latere leeftijd.2,3
Spinale spieratrofie met ademnood (SMARD):
SMARD is een variant van SMA-type 1. Zuigelingen met SMARD hebben ernstige ademhalingsproblemen omdat ze extreem zwakke ademhalingsspieren hebben.
‘Survival motor neuron 2’ (SMN2)-gen:
Wordt ook wel het SMA-’reserve-gen’ genoemd. Het SMN2-gen maakt verschillende versies van het SMN-eiwit aan, maar slechts één versie is volledig en functioneel.
T
Tracheotomie:
Een tracheotomie is een chirurgische ingreep waarbij via de hals een opening in de trachea (luchtpijp) wordt gemaakt. In de opening wordt meestal een buisje (tracheacanule) geplaatst om een veilige luchtweg te creëren en verwijdering van slijm uit de longen mogelijk te maken.
V
Verwijzing:
Een aanvraag of toestemming van de eerstelijnsarts om specialistische zorg te krijgen.
Z
Zitters:
Patiënten met spinale spieratrofie die zonder hulp kunnen zitten, maar niet zelfstandig kunnen lopen.
A
Atrofie (van skeletspieren):
Afname van de omvang van spiervezels, waardoor spieren aan kracht verliezen en eerder vermoeid worden.
Bij een autosomaal recessieve aandoening, zoals spinale spieratrofie moeten twee kopieën van een afwijkend gen aanwezig zijn om de ziekte of erfelijke aanleg te ontwikkelen. Bij één kopie, krijgt iemand de ziekte niet, maar kan hij/zij deze wel doorgever (drager). Met andere woorden, beide ouders moeten het afwijkende gen hebben.
B
Bi-level positive airway pressure (BiPAP):
Een BiPAP-apparaat helpt een patient met ademen via een masker dat aansluit op zowel de mond als de neus. Het apparaat levert een hogere druk en een groter volume wanneer de patiënt inademt. Bij de uitademing verlaagt het apparaat de druk om een normaler ademhalingspatroon mogelijk te maken.
Beademing (mechanische beademing):
Mechanische beademing vindt plaats met behulp van een apparaat dat mensen helpt ademen wanneer ze zelf niet voldoende kunnen ademen. Mechanische beademing kan niet-invasief (met gebruik van mond-neusmasker) of invasief (met endotracheale intubatie) zijn.
C
Centraal zenuwstelsel (CZS):
Het CZS is het deel van het zenuwstelsel dat de hersenen en het ruggenmerg
omvat.
Chromosoom:
Een chromosoom is een geordend pakket van genetisch materiaal dat DNA wordt
genoemd. DNA bevindt zich in de kern van een cel. De kern is het
commandocentrum van de cel, van waaruit instructies aan de cel worden gegeven
om te groeien, te rijpen, te delen of af te sterven. DNA
(deoxyribonucleïnezuur) is het genetische materiaal dat in mensen en vrijwel
alle andere levende organismen voorkomt.
Cognitie:
De mentale activiteit of het mentale proces van het verwerven van kennis en
inzicht door middel van denken, ervaren en waarnemen.
D
Drager:
Een drager is iemand met een genetische mutatie die een ziekte kan veroorzaken. Deze persoon is zelf niet ziek, maar kan de ziekte wel doorgeven. Twee dragers kunnen een kind met de ziekte krijgen.
Distale hereditaire motorische neuropathie of SMA type 5:
Deze aandoening heeft een andere genetische oorzaak dan SMA type 1-4. SMA type 5 is zeer zeldzaam en tast doorgaans alleen de handen en voeten aan. De ziekte veroorzaakt spierzwakte en verlies van spiermassa. De symptomen beginnen meestal in de adolescentie, maar kunnen zich voordoen vanaf de zuigelingenleeftijd tot midden in de dertig.
Duurzame medische goederen:
Door een zorgprofessional bestelde apparatuur en benodigdheden voor dagelijks of langdurig gebruik, zoals een rolstoel of een hoestmachine.
E
Elektromyografie (EMG):
Een meting waarmee wordt bepaald hoe spieren (en de zenuwen die de spieren activeren), functioneren in rust en tijdens activiteit.
G
Gastrostomiesonde (G-sonde):
Een G-sonde is een door de buikwand heen ingebracht buisje dat vloeibaar voedsel rechtstreeks in de maag brengt. Een G-sonde wordt tijdens een korte chirurgische ingreep ingebracht. Bij kinderen met eetproblemen kunnen zo voeding en vocht op peil worden gehouden.
H
Hoestmachine:
Een hoestmachine kan (samen met een neusmasker of mondstuk) worden gebruikt om een kind te helpen bij het in- en uitademen. De machine duwt lucht in de longen en zuigt vervolgens lucht uit de longen met een vooraf ingestelde druk.
I
Invasieve beademing:
Invasieve ademhalingsondersteuning betreft doorgaans het gebruik van een mechanisch beademingsapparaat, dat via een kunstmatige luchtweg met de patiënt is verbonden. Hiervoor kunnen een tracheotomie en tracheacanule met manchet nodig zijn.
L
Longarts:
Longartsen (of pulmonologen) zijn internisten met specifieke expertise en
ervaring in de behandeling van longziekten en ademhalingsstoornissen.
M
Motoneuronen:
Motorneuronen (ook ‘motoneuronen’ of ‘motorische neuronen’ genoemd) zijn grote zenuwcellen in de hersenstam en het ruggenmerg. Ze activeren skeletspiervezels, waardoor deze spieren samentrekken.
N
Neus-maagsonde (NG-sonde):
Een neus-maagsonde (of nasogastrische sonde) wordt via de neus in de maag gebracht, zodat de verzorger voedingsondersteuning en medicatie kan toedienen.
Neus-jejunumsonde (NJ-sonde):
Een buisje dat via de neus wordt ingebracht en tot in het jejunum (nuchtere darm) wordt geleid. Via de sonde kan de verzorger voedingsondersteuning toedienen.
Niet-invasieve beademing (NIV):
Deze term verwijst doorgaans naar ademhalingsondersteuning (waaronder beademing met ‘bi-level positive airway pressure’ of BiPAP) waarvoor geen endotracheale intubatie (beademingsbuis) of tracheotomie (tracheacanule) nodig is. De kortetermijndoelen van NIV omvatten verlichting van ademnood, vermindering van de ademarbeid, betere zuurstoftoevoer en meer comfort voor de patiënt. Uiteindelijk is het doel de ademhalingsfunctie van de patiënt te helpen ondersteunen en voorkomen dat een tracheotomie nodig wordt.
Niet-zitters:
Patiënten met spinale spieratrofie die niet zelfstandig kunnen zitten.
P
Palliatieve zorg:
Vorm van patiëntenzorg gericht op verbetering van de kwaliteit van leven voor
patiënten met een levensbedreigende ziekte. Palliatieve zorg is bedoeld voor
het verlichten van pijn en andere symptomen waardoor de patiënt leed en
ongemak kan ervaren. Deze aanpak houdt niet in dat de patiënt op sterven ligt.
Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie wordt palliatieve zorg bij kinderen
het best bereikt met een multidisciplinair zorgteam waarvan ook het gezin deel
uitmaakt.
Proximale spieren:
De proximale spieren zijn de spieren die het dichtst bij het centrum van het
lichaam liggen.
S
Scoliose:
Een afwijking in de normale rechte verticale lijn van de wervelkolom, waardoor
de wervelkolom een S-vormige kromming vertoont.
SMA type 1, 2, 3, 4
SMA type 1 (ook ‘ziekte van Werdig-Hoffman’ genoemd)
De meest voorkomende vorm van SMA is SMA type 1,1,2 de ernstigste vorm van SMA. De diagnose wordt vaak in de eerste 6 levensmaanden van een baby gesteld. Getroffen personen leren niet zitten en halen vaak ook andere motorische mijnpalen niet – zoals rollen of het oprichten van het hoofd in buikligging.
SMA type 2 (ook ‘ziekte van Dubowitz’ genoemd)
SMA type 2 wordt meestal op een leeftijd tussen 7 en 18 maanden vastgesteld. Getroffen personen kunnen doorgaans zonder hulp zitten, al hebben ze mogelijk wel hulp nodig om in de zithouding te komen. Ze kunnen doorgaans echter niet lopen.2,3
SMA type 3 (ook ziekte van Kugelberg-Welander’ genoemd)
SMA type 3 openbaart zich meestal bij kinderen tussen 18 maanden en 4 jaar. Personen met SMA type 3 kunnen aanvankelijk lopen, maar worden mogelijk minder mobiel naarmate ze opgroeien en kunnen uiteindelijk in een rolstoel terechtkomen.2,3
SMA type 4 (ook wel ‘volwassen vorm van SMA’ genoemd)
Deze vorm van SMA is zeer zeldzaam. Op volwassen leeftijd wordt een lichte motorische stoornis gezien. De symptomen kunnen al vanaf 18 jaar optreden, maar beginnen vaak pas op latere leeftijd.2,3
Spinale spieratrofie met ademnood (SMARD):
SMARD is een variant van SMA-type 1. Zuigelingen met SMARD hebben ernstige ademhalingsproblemen omdat ze extreem zwakke ademhalingsspieren hebben.
‘Survival motor neuron 2’ (SMN2)-gen:
Wordt ook wel het SMA-’reserve-gen’ genoemd. Het SMN2-gen maakt verschillende versies van het SMN-eiwit aan, maar slechts één versie is volledig en functioneel.
T
Tracheotomie:
Een tracheotomie is een chirurgische ingreep waarbij via de hals een opening in de trachea (luchtpijp) wordt gemaakt. In de opening wordt meestal een buisje (tracheacanule) geplaatst om een veilige luchtweg te creëren en verwijdering van slijm uit de longen mogelijk te maken.
V
Verwijzing:
Een aanvraag of toestemming van de eerstelijnsarts om specialistische zorg te krijgen.
Z
Zitters:
Patiënten met spinale spieratrofie die zonder hulp kunnen zitten, maar niet zelfstandig kunnen lopen.
Referenties
1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
