Selecteer een land of regio

WAT IS

SPINALE SPIERATROFIE (SMA)?

SMA heeft een specifieke oorzaak en wordt onderverdeeld in verschillende typen, maar er moet genetisch onderzoek worden verricht om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Hieronder komt u meer te weten over SMA.

> Bekijk de videovideoWrapper

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

WAT IS SMA?

WAARDOOR WORDT SMA VEROORZAAKT?

Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1)-gen.1 

>Lees meer

WAT IS SMA?

VORMEN VAN SMA

SMA wordt op basis van de beginleeftijd en het functionele vermogen onderverdeeld in verschillende typen. Ook binnen elk type varieert de ernst.2

>Lees meer

WAT IS SMA?

HOE ERF JE SMA?

SMA is een erfelijke ziekte. Anders dan bij vele andere zeldzame neuromusculaire aandoeningen is de specifieke genetische oorzaak van spinale spieratrofie goed bekend.3

>Lees meer

Bij Biogen willen we mensen met spinale spieratrofie en hun zorgteam ondersteunen. Onze hoop voor Together in SMA is dat we u, door de informatie die we bieden kunnen helpen om de best mogelijke zorg te krijgen en zinvolle gesprekken met uw zorgverleners te voeren.

WAT IS SMA?

WAARDOOR SMA WORDT VEROORZAAKT

Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1)-gen.1 

>Lees meer

WAT IS SMA?

VORMEN VAN SMA

SMA wordt op basis van de beginleeftijd en het functionele vermogen onderverdeeld in verschillende typen. Ook binnen elk type varieert de ernst.2

>Lees meer

WAT IS SMA?

HOE WORDT SMA OVERGEËRFD?

SMA is een erfelijke ziekte en anders dan bij vele andere zeldzame neuromusculaire aandoeningen is de specifieke genetische oorzaak van spinale spieratrofie goed bekend.3

>Lees meer

Bij Biogen zetten we ons in om mensen met spinale spieratrofie en hun zorgteam te ondersteunen. Onze hoop voor Together in SMA is dat we u, door de informatie die we bieden, kunnen helpen om de meest up-to-date zorg te krijgen en zinvolle gesprekken met uw artsen te voeren.

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen.
Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

Referenties

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.