Selecteer een land of regio

EEN DIAGNOSE

KRIJGEN

Op welk moment de diagnose wordt gesteld is cruciaal bij spinale musculaire atrofie, omdat een vroege diagnose kan resulteren in vroege ondersteunende zorg en minder stress voor patiënt en verzorgers.1

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

HET IS BELANGRIJK DAT SMA WORDT VASTGESTELD MET EEN GENETISCHE TEST2

Het is vaak moeilijk om de diagnose spinale musculaire atrofie (SMA) alleen op basis van de symptomen te stellen. Wanneer een specialist vermoedt dat u misschien SMA hebt, zal deze daarom genetisch bloedonderzoek aanvragen, waarmee de voorlopige diagnose kan worden bevestigd of uitgesloten.2

Met deze genetische test, een zogenoemde ‘SMN-gendeletietest’ wordt gezocht naar specifieke veranderingen in uw DNA.3-5

95-98% van de klinisch gediagnosticeerde SMA-patiënten had een verandering in het SMN1-gen.5

De SMN-gendeletietest wordt in diverse diagnostische laboratoria uitgevoerd. Het kan ongeveer 2–4 weken duren totdat u de uitslag krijgt, al verschilt dit per centrum.4 Is deze test bij u al gedaan, praat dan met uw arts om er zeker van te zijn dat u de best passende zorg krijgt.

DNA = deoxyribonucleïnezuur

HET BELANG VAN EEN GENETISCHE TEST

1.

Vertragingen in de diagnosestelling komen vaak voor en kunnen invloed hebben op uw zorgopties1
2.

U komt mogelijk in aanmerking voor zorgopties die passend zijn voor een specifieke genetische diagnose
3.

De test kan SMA uitsluiten. U hebt misschien een aandoening die geen SMA is maar vergelijkbare kenmerken heeft (bv. multifocale motorische neuropathie) en een andere behandeling vereist6
Ziekten met vergelijkbare symptomen
SMA-zorg voor volwassenen

MAAK CONTACT

om meer te weten te komen over hoe u deel van de SMA-gemeenschap kunt uitmaken

Ontdek gemeenschappen

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

Referenties

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.