Selecteer een land of regio

De personen die op deze website voorkomen, maken deel uit van Together in SMA, dat wordt gesponsord door Biogen. Biogen vergoedt hen voor hun tijd en inhoudelijke bijdrage.

Lees verder om meer te weten te komen:

KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN

KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN VAN SMA BIJ VOLWASSENEN HERKENNEN

Hebt u last van spierzwakte? Minder ernstige vormen van SMA kunnen zich op volwassen leeftijd openbaren en dan worden gediagnosticeerd.1,2 Vergeleken met SMA op kinderleeftijd kan SMA bij volwassenen mildere symptomen geven, maar de aandoening is nog steeds progressief. Vergeleken met SMA op kinderleeftijd kan het beloop van SMA bij volwassenen sluipender zijn en is de aandoening soms moeilijk te herkennen.3

Klik hier voor meer informatie

KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN VAN SMA BIJ VOLWASSENEN HERKENNEN

Hebt u last van spierzwakte? Minder ernstige vormen van SMA kunnen zich op volwassen leeftijd openbaren en dan worden gediagnosticeerd.1,2 Vergeleken met SMA op kinderleeftijd kan SMA bij volwassenen mildere symptomen geven, maar de aandoening is nog steeds progressief. Vergeleken met SMA op kinderleeftijd kan het beloop van SMA bij volwassenen sluipender zijn en is de aandoening soms moeilijk te herkennen.3

Daarom is het van cruciaal belang dat u de voornaamste klachten en verschijnselen kunt herkennen: ga bij twijfel naar uw arts.

In onderstaande afbeelding ziet u de klachten en verschijnselen die doorgaans ontstaan bij mensen met SMA.

human anatomy human anatomy
VERMINDERD ADEMVERMOGEN
point
VERLIES VAN SPIERSPANNING
  • bv. moeite met boven het hoofd heffen van de armen
point
SCOLIOSE
  • kromming van de wervelkolom
point
ZWAKTE VAN DE BOVENARMEN EN BOVENBENEN
  • vooral in heupen en schouders
point
VERLIES VAN SPIERSPANNING
  • bv. moeite met rennen of traplopen
point

Plaats de muisaanwijzer op een hotspot
voor meer informatie

Naar: Montes J, 20201

Klachten en verschijnselen:

VOORNAAMSTE MOTORISCHE SYMPTOMEN1,4

  • Symmetrische spierzwakte, doorgaans proximaal (dichterbij het centrum van het lichaam), vooral van heupen en schouders
  • Verlies van spiermassa. Spierkrampen
  • Functiebeperking, waaronder: niet kunnen rennen, veranderd looppatroon, moeite met opstaan vanaf de grond en traplopen
  • Moeite met boven het hoofd heffen van de armen
  • Trillende handen
  • Tongfasciculaties (spiertrekkingen)

BOTSYMPTOMEN1,4

  • Misvormingen van het skelet (scoliose en heupdislocatie)
  • Gewrichtscontracturen (gedwongen stand van een gewricht)

RESPIRATOIRE SYMPTOMEN1,5

  • Verminderd ademvermogen

ALGEMENE SYMPTOMEN1,5

  • Vermoeidheid
  • Periodieke zwakte
Checklist (pdf) downloaden

A PATIENT’S PERSPECTIVE:

“I’m Normal. Just Different”

SAMUEL - A young adult living with SMA, who was diagnosed as an adolescent and his perspective on life with SMA.

How to get diagnosed

IS BIJ U EEN GENETISCHE TEST GEDAAN?

HET IS BELANGRIJK DAT DE DIAGNOSE WORDT GESTELD MET EEN GENETISCHE TEST6

Is deze test bij u al gedaan, praat dan met uw arts om er zeker van te zijn dat u de best passende zorg krijgt

Om te bevestigen dat u SMA hebt, vraagt de neuroloog een bloedonderzoek aan waarmee wordt gezocht naar specifieke veranderingen in uw DNA – dit wordt ook een ‘SMN-gendeletietest’ genoemd.3,13,14

Click here to learn more

HET IS BELANGRIJK DAT DE DIAGNOSE WORDT GESTELD MET EEN GENETISCHE TEST11

is deze test bij u al gedaan, praat dan met uw arts om er zeker van te zijn dat u de best passende zorg krijgt

Om te bevestigen dat u SMA hebt, vraagt de neuroloog een bloedonderzoek aan waarmee wordt gezocht naar specifieke veranderingen in uw DNA – dit wordt ook een ‘SMN-gendeletietest’ genoemd.3,13,14

THE IMPORTANCE OF HAVING A GENETIC TEST

Vertragingen in de diagnosestelling komen vaak voor en kunnen invloed hebben op uw zorgopties15

U komt mogelijk in aanmerking voor zorgopties die passend zijn voor patiënten met een specifieke genetische diagnose16

U hebt misschien een aandoening die geen SMA is maar vergelijkbare kenmerken heeft (bv. multifocale motorische neuropathie) en hebt misschien andere zorgopties nodig17

KRIJGT U DE MEEST UP-TO-DATE STANDAARDZORG?

ER IS VEEL VERANDERD IN DE KWALITEIT VAN DE ZORG VOOR MENSEN MET SMA

Mensen met SMA kunnen betere resultaten verwachten dankzij betere zorgopties. Verbeterde behandeling van de ziekte in combinatie met verschillende zorgopties kan leiden tot een betere kwaliteit van leven voor mensen met SMA.6,11

Voortdurend onderzoek geeft ons steeds meer inzicht in de wetenschap achter SMA en zorgopties.6,7,11

Klik hier voor meer informatie

ER IS VEEL VERANDERD IN DE KWALITEIT VAN DE ZORG VOOR MENSEN MET SMA

Mensen met SMA kunnen betere resultaten verwachten dankzij betere zorgopties. Verbeterde behandeling van de ziekte in combinatie met verschillende zorgopties kan leiden tot een betere kwaliteit van leven voor mensen met SMA.6,11

Voortdurend onderzoek geeft ons steeds meer inzicht in de wetenschap achter SMA en zorgopties.6,7,11

DE ZORGSTANDAARD VOOR SMA IS GEACTUALISEERD

Sinds de publicatie van de eerste zorgstandaard in 2007 is er steeds meer bewijs dat mensen met SMA betere resultaten kunnen verwachten dan ooit tevoren.

In de geactualiseerde versie uit 2017 zijn wijzigingen opgenomen met betrekking tot de behandeling en zorg die u kunt verwachten, om u, uw verzorgers en zorgprofessionals meer inzicht te geven in de verschillende aspecten van ondersteunende zorg voor SMA.7,11

U VORMT HET MIDDELPUNT IN DEZE ZORGSTANDAARD.

Samenvatting van de meest recente SMA-zorgstandaard voor ZITTERS:

Pdf downloaden

Samenvatting van de meest recente SMA-zorgstandaard voor LOPERS:

Pdf downloaden

De behandelverwachtingen voor volwassenen met SMA zijn veranderd. Download hieronder de stapsgewijze handleiding die tips bevat voor het bespreken van uw mogelijke zorgopties.

Open de handleiding hier

WAAROM IS STABILISATIE VAN DE ZIEKTE ZO BELANGRIJK?

STABILISATIE VAN DE ZIEKTE BETEKENT EEN GROTE VOORUITGANG15

Zonder interventie om de ziekte te stabiliseren zullen mensen met spinale spieratrofie (SMA) type 2/3 hun ziekte in de loop van de tijd steeds erger zien worden.15,16

Uw ervaringen en perspectief op SMA zijn van cruciaal belang voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. In 2015 hebben mensen met SMA-type 2/3 en verzorgers een Europese enquête ingevuld. Dit leidde tot interessante inzichten:15

Klik hier voor meer informatie

STABILISATIE VAN DE ZIEKTE BETEKENT EEN GROTE VOORUITGANG15

Zonder interventie om de ziekte te stabiliseren zullen mensen met spinale spieratrofie (SMA) type 2/3 hun ziekte in de loop van de tijd steeds erger zien worden.15,16

Uw ervaringen en perspectief op SMA zijn van cruciaal belang voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. In 2015 hebben mensen met SMA-type 2/3 en verzorgers een Europese enquête ingevuld. Dit leidde tot interessante inzichten:15

Was van mening was dat een nieuwe zorgoptie die het ziekteverloop zou stabiliseren, een ENORME VOORUITGANG zou betekenen

“Ik denk dat je eerst een poos treurt om het verlies van bepaalde vaardigheden. Dan pas je je min of meer aan en accepteer je het voor wat het is. Maar voor je het weet is er al weer iets anders waarvan het verlies te betreuren valt.”

- Iemand met SMA17

Zie onze samenvatting van wat andere mensen met SMA over de ziekte denken:

Zelf douchen of in bad gaan, naar de wc gaan, zelfstandig kunnen eten: het zijn dingen die mensen vaak als vanzelfsprekend beschouwen. Ze zijn voor iedereen essentieel, maar zeker voor mensen met SMA - omdat ze het behoud van onafhankelijkheid en waardigheid betekenen.15

Pdf downloaden

Over Together in SMA

Bij Biogen zetten we ons in om mensen met spinale spieratrofie en hun zorgteam te ondersteunen. Onze hoop voor Together in SMA is dat we u, door de informatie die we bieden, kunnen helpen om de meest up-to-date zorg te krijgen en zinvolle gesprekken met uw artsen te voeren.

Hier vindt u informatie over spinale spieratrofie en de symptomen ervan, inzichten in zorgopties en gezichtspunten van mensen met SMA, ervaren verzorgers en zorgprofessionals over onderwerpen variërend van voeding tot hulpmiddelen.

Referenties

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.

3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.

6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

12. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. Pubmed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28spinal+&muscular+&atrophy%29+&AND+%28%&28%222018&%2F01%2F01&%22%5BDate&+- +Publication&%5D+%3A+&%222018%&2F12%2F31%22&%5BDate+-+&Publication&%5D%29%29&sort=.

13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.

14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.

15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.

16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.

18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.

Ooit werd gedacht dat SMA vooral een kinderziekte was, maar de diagnose kan ook bij adolescenten en volwassenen worden gesteld.18 Maak kennis met Michel en Samuel en ga in de schoenen staan van volwassenen met SMA of hun familie.