Selecteer een land of regio

WAARDOOR WORDT

SPINALE SPIERATROFIE VEROORZAAKT?

SMA is een zeldzame genetische neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1)-gen.1 

Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het ‘survival motor neuron’ (SMN)-eiwit, dat de gezondheid en normale werking van motorneuronen in stand houdt. De degeneratie van motorneuronen leidt tot een geleidelijke afname van de massa en kracht van spieren.

WAT IS SPINALE SPIERATROFIE (SMA)?

SMA tast het deel van het zenuwstelsel aan dat de vrijwillige spierbewegingen aanstuurt. De ziekte zorgt er namelijk voor dat de functie van belangrijke cellen in het ruggenmerg (de zogeheten 'motorneuronen') verloren gaat. Motorneuronen reguleren de spieractiviteit door signalen naar de spieren te sturen vanuit het centrale zenuwstelsel, het deel van het zenuwstelsel dat de hersenen en het ruggenmerg omvat.

 

Het verlies van functionerende motorneuronen leidt tot progressieve spierzwakte en atrofie (afname van de omvang van spiervezels, waardoor spieren aan kracht verliezen en eerder vermoeid worden), omdat spieren geen signalen meer ontvangen vanuit het centrale zenuwstelsel.3 

INZICHT IN DE OORZAAK VAN SPINALE SPIERATROFIE

Anders dan bij vele andere zeldzame neuromusculaire aandoeningen is de specifieke genetische oorzaak van spinale spieratrofie goed bekend. SMA wordt veroorzaakt door een mutatie in het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1)-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het ‘survival motor neuron’ (SMN)-eiwit. Dit eiwit houdt de gezondheid en normale werking van motorneuronen in stand.

Bij mensen met spinale spieratrofie zijn beide kopieën van het SMN1-gen gemuteerd, wat leidt tot een verminderde aanmaak van SMN-eiwit. Zonder voldoende SMN-eiwit sterven motorneuronen in het ruggenmerg af en krijgen de spieren niet meer de juiste signalen vanuit de hersenen.4

Kom hier meer te weten over hoe spinale spieratrofie wordt overgeërfd

SMA wordt op basis van de beginleeftijd en het functionele vermogen onderverdeeld in verschillende typen. Ook binnen elk type varieert de ernst.5

Vormen van SMA
SMA bij baby's en kinderen
SMA bij volwassenen

MAAK CONTACT

om meer te weten te komen over hoe u deel van de SMA-gemeenschap kunt uitmaken

Ontdek gemeenschappen

De afgebeelde personen zijn echte patiënten en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

Referenties

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.