SMA wordt op basis van de beginleeftijd en het functionele vermogen onderverdeeld in verschillende typen. Ook binnen elk type varieert de ernst en maar liefst 25% van de mensen met de diagnose SMA kan niet duidelijk bij een bepaald type worden ingedeeld.1
De afgebeelde personen zijn echte patiënten en hun familie en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.
Pagina delen
KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN VAN SMA
Ieder persoon ervaart de symptomen anders. Mogelijke symptomen zijn onder meer progressieve spierzwakte, slapheid en verlies van spiermassa (atrofie). De spierzwakte is meestal aan beide zijden van het lichaam gelijk.2
LUISTER NAAR HET VERHAAL VAN MORGAN'S OUDERS
“Niemand wist dat we deze verschijnselen als alarmbellen moesten zien”
– Moeder van Morgan
Bekijk de video nuvideoWrapper1
Nu delen
KENMERKEN VAN SPINALE SPIERATROFIE
Klik op de tabs voor meer informatie over elk type.
SMA type 1 (ook 'ziekte van Werdnig-Hoffman' genoemd
SMA type 1 is de meest ernstige vorm van SMA en maakt 60% van alle ziektegevallen binnen SMA uit. Deze vorm wordt
vaak gediagnosticeerd in de eerste zes maanden na de geboorte. Deze baby's leren niet zelfstandig zitten.
Beginleeftijd:
Levensverwachting:
0-6 maanden
≤ 2 jaar
Hoogst bereikte motorische mijlpaal:
Kunnen dikwijls alleen handen en voeten bewegen
Kenmerken:
Slechte hoofdbalans
Zwak hoesten
Zwak huilen
Progressieve zwakte van kauw-en slikspieren
Te lage spierspanning
“Kikkerhouding” bij liggen
Ernstige spierzwakte aan beide zijden van het lichaam
Progressieve zwakte van ademhalingsspieren (tussenribspieren), met als gevolg de kenmerkende “klokvormige”
borstkas
SMA type 2 wordt meestal op een leeftijd tussen 7 en 18 maanden vastgesteld. Getroffen personen kunnen doorgaans zonder hulp zitten (ook 'zitters' genoemd), al hebben ze mogelijk wel hulp nodig om in zithouding te komen. Ze kunnen doorgaans echter niet lopen en hebben mogelijk een rolstoel nodig.
Beginleeftijd:
Levensverwachting:
7-18 maanden
> 2 jaar
70% nog in leven op de leeftijd van 25 jaar
Hoogst bereikte motorische mijlpaal:
“ZITTEN” - Kunnen zelfstandig zitten
Kenmerken:
Spierzwakte
Problemen met slikken, hoesten en ademhalen kunnen optreden
Spierpijn en symptomen van gewrichtsstijfheid
Kinderen kunnen problemen aan de wervelkolom krijgen, zoals scoliose (kromming van de wervelkolom), waarvoor braces of een operatie nodig kunnen zijn
SMA type 3 (ook 'ziekte van Kugelberg-Welander' genoemd)
SMA type 3 wordt meestal na de leeftijd van 18 maanden vastgesteld, maar voordat het kind 3 jaar is. Personen met SMA type 3 kunnen aanvankelijk lopen (ook “lopers” genoemd), maar worden mogelijk minder mobiel naarmate ze opgroeien en kunnen uiteindelijk in een rolstoel terechtkomen.
Beginleeftijd:
Levensverwachting:
18 maanden+
Normaal
Hoogst bereikte motorische mijlpaal:
“LOPEN” - Kunnen zelfstandig lopen, hoewel ze dit vermogen op den duur kunnen verliezen
Kenmerken:
Scoliose
Spieren in de benen zijn gewoonlijk ernstiger aangedaan dan die in de armen
Progressieve zwakte van kauw- en slikspieren
Spierpijn
Risico is het ontstaan van contracturen en vergroeiingen van gewrichten
Trillingen van gestrekte vingers en/of tongspieren
Deze vorm van SMA is zeer zeldzaam. Op volwassen leeftijd wordt een lichte motorische stoornis gezien. De symptomen kunnen al vanaf 18 jaar optreden, maar beginnen vaak pas na de leeftijd van 35 jaar.
Beginleeftijd:
Levensverwachting:
Late adolescentie / volwassenheid (volwassen vorm)
Normaal
Hoogst bereikte motorische mijlpaal:
Alle mijlpalen bereikt
Kenmerken:
Lichamelijke symptomen zijn vergelijkbaar met die bij SMA type 3, met geleidelijk ontstaan van zwakte, trillingen en spiertrekkingen die voor het eerst worden opgemerkt in de late tienerjaren of op volwassen leeftijd.
De afgebeelde personen zijn echte patiënten en hun familie en voor het gebruik van hun verhalen is de vereiste toestemming van de patiënten en hun familieleden verkregen. Foto’s zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.
Referenties
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology 2007;69(20):1931-1936.
